Ахондроплазия: что это такое?

Описание заболевания

Ахондроплазия - это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста костей и хрящей. Это самая распространенная форма краниометафизарной дисплазии.

Классификация

• Тип 1 - классическая форма
• Тип 2 - смертельная форма
• Тип 3 - гипертеларактия

Симптомы

Симптомы могут включать короткие конечности, большие голову и маленькое туловище, а также укорочение шейки бедра.

Причины

Ахондроплазия обусловлена мутацией в гене фибробластного ростового фактора.

Диагностика

Диагностика проводится на основе клинических признаков и генетических исследований.

Лечение

Лечение направлено на симптоматическую поддержку и может включать хирургическую коррекцию деформаций и ростовую терапию.

Профилактика

Так как ахондроплазия является генетическим заболеванием, профилактика сводится к генетическому консультированию.

Врач

Лечащим врачом для пациентов с ахондроплазией может быть генетик.