Что это такое Болезнь Кальве?

Описание заболевания

Болезнь Кальве, или синдром Кальве, - это редкое генетическое заболевание, которое приводит к нарушению обмена костной ткани.

Классификация

• Болезнь Кальве тип 1
• Болезнь Кальве тип 2

Симптомы

• Боли в костях
• Деформация скелета
• Легкая склонность к переломам

Причины

Заболевание вызвано мутацией в гене COL1A1 или COL1A2, ответственных за образование коллагена, основного белка костей.

Диагностика

Диагноз ставится на основе клинических проявлений и генетических тестов.

Лечение

Лечение направлено на улучшение качества жизни пациента, включая применение препаратов для уменьшения боли и физиотерапию.

Профилактика

Так как болезнь является генетической, специфических методов профилактики не существует, однако генетическое консультирование может помочь снизить риск передачи заболевания потомству.

Врачь

Лечение проводит врач-ортопед или генетик.