Что это такое Мукополисахаридоз?

Описание заболевания

Мукополисахаридоз - это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся нарушением обмена мукополисахаридов. Это приводит к накоплению этих веществ в тканях и органах, что приводит к различным патологическим проявлениям.

Классификация

• Мукополисахаридоз тип I
• Мукополисахаридоз тип II
• Мукополисахаридоз тип III (синдром Санфиллиппо)
• и другие

Симптомы

• Грубые черты лица
• Задержка умственного развития
• Специфические нарушения в работе органов и систем

Причины

Мукополисахаридоз является генетическим заболеванием, передающимся по наследству от обоих родителей, чаще всего по авторецессивному типу.

Диагностика

Диагностика включает анализ уровня мукополисахаридов в моче, биохимические и генетические исследования.

Лечение

Лечение направлено на симптоматическую терапию, поддержание функций органов и систем, а также на коррекцию дефицита ферментов.

Профилактика

Предупреждение возникновения мукополисахаридоза основано на генетическом консультировании и предэмбриональной диагностике для родителей, рискующих передать ген заболевания.

Врач

Лечение мукополисахаридоза проводит генетик-педиатр.