Что это такое Синдром Марфана?

Описание заболевания

Синдром Марфана — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на соединительную ткань организма. Оно чаще всего влияет на сердце, глаза, сосуды и скелет.

Классификация

• Синдром Марфана тип I
• Синдром Марфана тип II
• Синдром Марфана тип III

Симптомы

Симптомы синдрома Марфана могут включать высокий рост, длинные пальцы, сколиоз, проблемы с зрением и слухом, а также проблемы с сердцем и сосудами.

Причины

Синдром Марфана обусловлен мутацией в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин. Этот белок необходим для нормального формирования соединительной ткани.

Диагностика

Диагностика синдрома Марфана включает физический осмотр, генетические тесты, эхокардиографию и другие исследования.

Лечение

Лечение синдрома Марфана направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Это может включать прием лекарств, хирургические вмешательства и регулярное наблюдение врача.

Профилактика

Профилактика синдрома Марфана включает генетическое консультирование при планировании беременности и регулярные обследования для выявления и контроля симптомов.

Врачь

Диагностика и лечение синдрома Марфана проводятся генетиком, кардиологом, офтальмологом, ортопедом и другими специалистами, в зависимости от симптомов и осложнений.