Что это такое Синдром Патау?

Описание заболевания

Синдром Патау, также известный как тризомия 13, представляет собой генетическое расстройство, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13. Это редкое заболевание сопровождается различными физическими и умственными нарушениями, что делает его тяжелым и часто фатальным.

Классификация

• Тризомия 13
• Мозаицизм
• Транслокация

Симптомы

• Умственная отсталость
• Аномалии лица и черепа
• Сердечные дефекты
• Повреждения глаз

Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, что может быть результатом генетических мутаций или наследственных факторов.

Диагностика

Диагностика синдрома Патау включает медицинское обследование, генетическое тестирование и обследование новорожденных.

Лечение

Лечение синдрома Патау направлено на облегчение симптомов и комплексное уход за пациентом. Оперативное вмешательство может потребоваться для коррекции сердечных дефектов или других осложнений.

Профилактика

Поскольку синдром Патау обусловлен генетическими мутациями, профилактика сводится к генетическому консультированию для родителей исследованием риска наследственных заболеваний.

Врач

Для диагностики и лечения синдрома Патау требуется генетик или другой специалист по генетическим расстройствам.